Solo la diagnosi precoce puo’ prevenire danni irreparabili causati dalle Immunodeficienze Primitive, gruppo di malattie congenite rare – piu’ di 175 -che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. Normalmente il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro organismi patogeni, come batteri, virus, funghi che possono causare malattie infettive. Quando una parte di questo sistema non funziona o e’ assente, il paziente contrae piu’ frequentemente infezioni e impiega piu’ tempo per guarire. Quando questo difetto nel sistema immunitario e’ ereditario si parla di immunodeficienza primaria (PI). Si stima che nel mondo piu’ di sei milioni di bambini e adulti ne siano affetti.
”L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non e’ nota – spiega a Isabella Quinti, Responsabile del Centro Regionale per le Immunodeficienze Primitive, Azienda Policlinico Umberto I, all’Osservatorio Malattie Rere – ma e’ certo che in molti pazienti la diagnosi corretta non viene attuata o viene effettuata con grande ritardo. Una corretta diagnosi precoce consente di affrontare le diverse forme di immunodeficienza con misure di intervento appropriate: quanto prima si inizia la terapia sostitutiva con immunoglobuline, tanto piu’ si riesce ad evitare che le infezioni provochino danni irreparabili a carico dell’apparato respiratorio e gastrointestinale”. Per garantire diagnosi precoci e precise e’ necessario che la conoscenza di queste patologie si diffonda. Per questo motivo e’ stata istituita la Settimana Mondiale per le Immunodeficienze Primitive, che ricorre dal 22 al 29 aprile 2014.