“La mia vita era buia, come il colore nero. E’ una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Non potevo uscire a giocare con gli amici. Avevo difficolta’ a frequentare regolarmente la scuola. Non ho avuto, di fatto, un’infanzia. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia eta’. Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando”. A parlare e’ Chiara che oggi, a 19 anni, racconta il suo calvario con la “febbre mediterranea”, una delle tre malattie rare per la quale, il team di esperti del Bambin Gesu’ di Roma, ha trovato una cura. Oggi Chiara conduce una vita normale. Ma non e’ stato sempre cosi’. Chiara e’ affetta quindi da febbre mediterranea familiare e fa parte di quel 5-10% che non risponde alla cura con colchicina. Chiara ha partecipato alla sperimentazione clinica e fin dalla prima iniezione di canakinumab (nuovo farmaco sperimentato dal team di esperti di italiani) ha visto cessare gli attacchi febbrili. Per mesi interi. “Oggi, dopo tanto tempo – racconta – vedo finalmente la mia vita come il colore verde”. Quello della speranza. “Adesso ho una vita sociale – spiega – faccio sport e studio Legge all’universita’, frequentando regolarmente le lezioni. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. Posso dire di aver ricominciato da zero. Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare”.
La febbre mediterranea familiare o FMF, come suggerisce il nome, e’ una malattia piu’ comune nel bacino mediterraneo e, soprattutto, nei Paesi del Medio Oriente e nella parte piu’ orientale della Turchia. Si e’ diffusa anche in Grecia e in Sud Italia a causa di correnti migratorie e fenomeni di colonizzazione (per esempio la Magna Grecia) negli scorsi millenni. Si ritiene, spiega una nota dell’ospedale Bambino Gesu’, che essere portatori sani di mutazioni nel gene della FMF, che codifica per la proteina chiamata pirina, conferisca protezione dalla infezione da Yersinia pestis, il bacillo che causa la peste. Il meccanismo molecolare della interazione fra alcune tossine del batterio e la risposta infiammatoria e’ stato identificato recentemente. Un’osservazione storica a favore del ruolo dei portatori sani di mutazione della pirina e’ rappresentata dal fatto che negli ultimi millenni le epidemie di peste sono state assenti o molto limitate in Turchia e nei Paesi mediorientali. Al contrario, nel Nord Italia e in Europa continentale, zone in cui la frequenza di portatori di FMF e’ bassissima, le epidemie hanno falcidiato nei secoli centinaia di migliaia di persone.