Dieci bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie, effettuata presso l’Azienda ospedaliera dell’ateneo Vanvitelli di Napoli. Una terapia, approvata e rimborsata in Italia, per una rara forma di distrofia retinica ereditaria, quella legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.
Francesca Simonelli, direttrice Clinica oculistica università della Campania Luigi Vanvitelli di Napoli: “Si tratta di una terapia genica che corregge la mutazione genetica che è alla base della malattia, sostituendo il gene malato con la copia normale attraverso un intervento chirurgico. Abbiamo trattato 12 pazienti di cui 10 bambini e in tutti abbiamo avuto dei risultati molto importanti, nel senso del miglioramento della loro capacità visiva, soprattutto al buio, un allargamento del campo visivo e, in una parte di essi, un miglioramento della visione da lontano e da vicino, ma il dato più importante è che siamo andati a verificare i risultati ottenuti nei primi due bambini trattati due anni fa, dopo un singolo trattamento, e hanno mantenuto in maniera totalmente invariata i miglioramenti che avevamo osservato un mese dopo la terapia. Quindi è una terapia efficace, ma anche duratura nel tempo”.
Le distrofie retiniche ereditarie comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina con una grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con questo tipo di mutazioni possono andare incontro a una perdita totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. La Clinica oculistica dell’università Vanvitelli è il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica, un processo che coinvolge un’équipe composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento ed è il primo centro in Italia per la cura di queste patologie e il primo in Europa per numero di pazienti pediatrici. Sono stati, infatti, 12 i pazienti trattati, dei quali 10 bambini. Un successo che mostra l’efficacia e il valore della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilità di cura l’accesso alle terapie più innovative.
“Abbiamo fatto una scelta di priorità, abbiamo scelto di trattare prima i bambini perché siamo convinti che l’efficacia della terapia sia molto maggiore in intervento precoce”. “Questo è un campo anche un po’ difficile nella diagnostica clinica e genetica, quindi possiamo immaginare che ci siano anche tanti altri piccoli pazienti in Italia con questa malattia che, magari, non sanno di averla. Ecco perché, come comunità scientifica, stiamo cercando di spingere molto di più la conoscenza per tutti gli oculisti dei criteri diagnostici, clinici e genetici per far emergere pazienti di questo tipo”.
