Aumento di peso improvviso, problemi ormonali, irsutismo e perdita dei capelli potrebbero essere sintomo di una rara patologia dovuta all’eccesso di cortisolo nel sangue: la Sindrome di Cushing. Nel 90% dei casi questa rara sindrome è dovuta a un piccolo tumore ipofisario, che causa l’eccesso di adrenocorticotropina (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, che si presenta quindi nell’organismo in quantità decisamente maggiori rispetto alla normalità. La presenza del tumore identifica propriamente la malattia di Cushing, rara patologia.
“Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega ad Osservatorio Malattie Rare Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’ Università Federico II di Napoli – che come principale sintomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo. Unitamente all’aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione.”
“In genere le pazienti notano questi cambiamenti e si rivolgono abbastanza presto al medico. Il problema è che non tutti gli endocrinologi pensano immediatamente a questa patologia. Quando c’è il sospetto clinico e il paziente viene indirizzato a centri esperti la diagnosi si ottiene in tempi rapidi. Una volta individuato il tumore esso deve essere eliminato da un neurochirurgo specializzato. Quando però il medico non conosce la patologia il paziente può dover attendere anche 5 anni per la diagnosi, con il rischio di aggravare la situazione. Per questo è necessario fare informazione su questa rara malattia.”
Un’esperienza La mancata diagnosi di questa patologia può trasformarsi in un vero e proprio calvario, come nel caso di Giusy, paziente padovana che ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare la sua storia, iniziata negli anni ’80, quando ancora la patologia era quasi completamente ignorata. “Tutto è iniziato quando avevo 16 anni, con un primo disturbo ormonale, di lieve entità. Ero una ragazza attiva e sportiva ma di punto in bianco il mio peso è aumentato. In qualche mese sono passata da 54 chili a più di 90: non poteva certo dipendere dall’alimentazione. Ho iniziato a perdere i capelli, sono comparsi i peli sul viso, i denti si spezzavano e la stanchezza aveva pervaso la mia vita. Mi dissero che avevo un problema psicologico, io sapevo di non essere ‘matta’, ma è stato devastante”. Ci sono voluti 10 anni di visite e tanti specialisti prima che le venisse diagnosticata la malattia di Cushing.
“Solo nel 1992 abbiamo capito che tutta la mia devastazione fisica e psicologica dipendeva da un piccolissimo adenoma all’ipofisi. Nel dicembre del ’93 affrontai l’intervento e vinsi finalmente la mia battaglia. Dopo un anno ritornai a essere finalmente la Giusy che conoscevo, avevo riacquistato il mio peso, non perdevo più i capelli, non avevo più quell’orribile gobba, ma soprattutto ero felice”. Oggi i tempi sono cambiati, i pazienti possono contare su numerosi centri specializzati e oggi per la malattia di Cushing esiste anche una terapia farmacologica, pasireotide, in grado di ridurre il cortisolo in eccesso. In Italia è inoltre attiva un’associazione che promuove la conoscenza della patologia e offre supporto ai pazienti: si tratta di ANIPI, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie.